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 罕病不罕見！產前篩檢百種染色體疾病


【華人健康網／特別報導】全球人口生育年齡逐年提升，優生保健概念更受到重視，胎兒染色體檢查已是孕媽咪們產檢時必要的篩檢項目，但一般傳統的血清指標唐氏症篩檢(初唐和中唐)準確率僅約82%，經常發生假陽性結果造成孕媽咪不必要的恐慌，甚至發生假陰性結果而意外生下唐氏症寶寶的狀況，也偶有所聞。除了唐氏症這類染色體數目異常造成的疾病，還有許多以往我們並不熟悉的「罕見疾病」，都是因為寶寶的染色體發生缺失或重複所造成，但其實這些罕病兒並不少見，就在你我的生活周遭，亟需社會大眾的關注與支持。

非高齡孕婦更該關注 染色體缺失/重複產前篩檢

根據研究，胎兒患有染色體片段缺失/重複發生在高齡產婦和非高齡產婦的機率幾乎完全相同，都高達1/1000以上的風險，但一般非高齡孕婦都還沒有意識到自己和寶寶面臨的風險，所以反而更容易意外生出帶有染色體片段缺失異常的寶寶。

根據美國醫學遺傳學暨基因體學會 (ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics) 在2016年發表的臨床建議，有不少常見的特定染色體缺失/重複已能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測進行篩檢。現在有許多關注胎兒健康的孕婦(無論高齡與否)，都會選擇以非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS或 NIFTY PRO)，做為產前篩檢的主要檢查項目，為寶寶的健康做最完整的把關。

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 大腸桿菌超標 水源區列國土保育


【台灣醒報記者楊凡恩台北報導】針對高雄、新竹水質惡化嚴重，大腸桿菌數值超標14倍及6.5倍，台灣水資源保育聯盟12日到行政院陳情抗議，召集人陳掓華說，「自來水保護區應列入全國國土計畫的國土保育區，杜絕汙染性工廠的設置，並公告飲用水取水口的安全距離，以維護民眾用水安全。」

根據環保署今年1到3月檢測值顯示，5個攔河堰中，高雄、新竹的水質最差，而阿公店、石門、曾文等水庫的水質也不佳。水源的大腸桿菌群法定標準值是2萬，實際監測數值，供應高雄縣市水源的高屏溪高達28萬、供應新竹水源的頭前溪則高達13萬，超標14倍及6.5倍，顯示枯水期水質惡化嚴重，環保團體呼籲，政府應加強自來水保護區的保育。

環保團體12日冒雨到行政院前抗議，遞交陳情書，台灣環境保護聯盟理事長吳麗慧表示，去年10月至今，中南部枯水期已長達半年，各水源區的水質優氧化嚴重水質不佳，影響民眾健康。尤其是頭前溪及高屏溪的水源區開發情況特別嚴重，請政府立即檢討，不可再鬆綁保護區的土地利用，應加強管理廢水處理，要求廠商設置專管排到水源區外。

行政院派出交通環境資源處副處長吳政昌代表接受陳情書，表示將重視相關意見，並依法處裡。經過意見交換，內政部營建署已避開水源區的相關國土規劃開發，但農委會因部分農地已在水源區之內，管理上有現存的困難度，並未表態支持。









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