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 罕病不罕見！產前篩檢百種染色體疾病


【華人健康網／特別報導】全球人口生育年齡逐年提升，優生保健概念更受到重視，胎兒染色體檢查已是孕媽咪們產檢時必要的篩檢項目，但一般傳統的血清指標唐氏症篩檢(初唐和中唐)準確率僅約82%，經常發生假陽性結果造成孕媽咪不必要的恐慌，甚至發生假陰性結果而意外生下唐氏症寶寶的狀況，也偶有所聞。除了唐氏症這類染色體數目異常造成的疾病，還有許多以往我們並不熟悉的「罕見疾病」，都是因為寶寶的染色體發生缺失或重複所造成，但其實這些罕病兒並不少見，就在你我的生活周遭，亟需社會大眾的關注與支持。

非高齡孕婦更該關注 染色體缺失/重複產前篩檢

根據研究，胎兒患有染色體片段缺失/重複發生在高齡產婦和非高齡產婦的機率幾乎完全相同，都高達1/1000以上的風險，但一般非高齡孕婦都還沒有意識到自己和寶寶面臨的風險，所以反而更容易意外生出帶有染色體片段缺失異常的寶寶。

根據美國醫學遺傳學暨基因體學會 (ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics) 在2016年發表的臨床建議，有不少常見的特定染色體缺失/重複已能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測進行篩檢。現在有許多關注胎兒健康的孕婦(無論高齡與否)，都會選擇以非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS或 NIFTY PRO)，做為產前篩檢的主要檢查項目，為寶寶的健康做最完整的把關。

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 雙北推定期月票 1280元爽搭公車捷運


【台灣醒報記者洪進安台北報導】雙北通勤族有福了，30天內只要1280元就能搭大眾運輸吃到飽！台北、新北市推動捷運、公車「30天吃到飽月票」，30日內可不限距離、次數搭乘台北捷運、雙北公車，使用YouBike還可享有前30分鐘租借免費。台北市長柯文哲、新北市長朱立倫12日共同出席「公共運輸定期票」發行記者會表示支持。

柯文哲強調，台北市這幾年使用汽機車的人數持續增加，為解決交通問題，雙北定期票推出有其必要，接下來則是以此為基礎，調整公車路線，讓大台北地區大眾運輸交通網更為完善。柯文哲也表示，希望透過1280元定期票，讓民眾開始習慣搭乘大眾運輸交通，將來若要使用接駁公車比較容易推動。

朱立倫則表示，希望藉由雙北定期票，提高新北市大眾運輸搭乘率，並藉此優惠吸引平時不搭乘大眾交通工具的人，願意多使用捷運與公車。「現在搭1280元以上的民眾只有24%，表示有很多人覺得交通成本太高，所以不願意來搭。」朱立倫希望透過定期票，鼓勵大家搭捷運，讓雙北的大眾運輸搭乘率都能達到4成以上。

「30天吃到飽月票」自4月16日起開通使用1,280元定期票，平均每天只要42元，30日內不限距離、次數搭乘台北捷運、雙北公車，使用YouBike可享有前30分鐘租借免費，並於3月13日起開放購買，使用定期票不須辨識持卡人。

居住在新北市捷運海山附近的卓姓民眾表示，每個月的固定通勤費，也就是每天準時上下班的交通費為1800元，還不包含休假時的活動，「定期票對住在捷運末端的我來說，算是一種福利。」

一個星期至少有5天都搭乘捷運上下班的民眾則透露，雖然每個月固定交通費只花1000元，但定期票值得購買與家人一起共用，只要家人在雙北來回目的地，都能使用定期票。

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